ClinGen相關工作組及其主要成員在序列變異致病性分類的相關工作匯總
2024-05-29 09:37
內容 | 涉及證據項 | 發表時間 | 鏈接 |
基因和疾病的關系影響變異的致病性分類 | / | 2021/10/25 | |
基因可導致多種疾病情況下的變異致病性分類 | / | 2021/10/25 | |
變異致病性分類證據項強度重命名建議 | / | 2017/11/10 | |
良性變異獨立證據項使用建議 | BA1 | 2018/10/11 | |
新發變異證據項使用建議v1.1 | PS2/PM6 | 2021/5/5 | |
涉及可靠信譽來源的變異 | PP5/BP6 | 2018/12/1 | |
功能證據使用建議 | PS3/BS3 | 2019/12/31 | |
順反相位評估建議v1.0 | PM3 | 2019/5/2 | |
共分離和表型特異性證據使用建議 | PP1/BS4/PP4 | 2023/12/15 | |
RNA剪接預測/實驗證據使用建議 | PVS1/PS1/PP3/BP4/BP7 | 2023/7/6 | |
錯義變異預測性證據使用建議 | PP3/BP4 | 2022/12/1 | |
PM2使用建議v1.0 | PM2 | 2020/9/4 | |
PVS1證據項使用建議 | PVS1 | 2018/9/7 | |
PVS1決策樹修訂建議 | PVS1 | 2023/9/7 | |
非編碼區變異分類建議 | / | 2022/7/19 | |
低外顯率變異命名建議v1.0 | / | 2020/2/18 | |
風險變異的分類和報告建議 | 2023/12/2 | ||
簡化版貝葉斯變異分類框架 | / | 2020/7/27 | |
基因/疾病特異性變異解讀專家組建議 | / | / |
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